Согласно данным крупнейшего в истории исследования генетических мутаций человека, дети получают от отца в 3 раза больше мутаций, чем от матери. При этом количество мутаций возрастает с возрастом отца, но никак не зависит от возраста матери. Результаты этого исследования опубликованы в журнале Nature.
В ходе исследования ученые из медицинской школы Гарварда (), США, в сотрудничестве с исландской биофармацевтической компанией проанализировали ДНК более 85 тысяч жителей Исландии из 25 тысяч семей. Они выяснили, что на каждую генетическую мутацию от матери приходится 3,3 мутации от отца. При этом по мере взросления отца с 20 до 58 лет количество генетических мутаций у него удваивается. Ученые не обнаружили схожей зависимости с возрастом матери, что заставляет по-новому взглянуть на некоторые врожденные заболевания детей.
В ходе параллельного исследования, также опубликованного в журнале Nature, сотрудники deCODE Genetics попытались проанализировать, когда именно предки современного человека отделились от ветви эволюции приматов. Для этого они подсчитали общее количество мутаций, связанных с замещением одного нуклеотида в человеческом геноме. Таких мутаций оказалось 2058, что дает основания предполагать, что разделение произошло от 3,7 до 6,6 миллиона лет назад. Это несколько противоречит современной теории, основанной на анализе ископаемых останков, согласно которой разделение эволюции человека и приматов произошло 7 миллионов лет назад.
Еще одно генетическое исследование ученых из HMS, опубликованное в Nature Genetics, впервые объяснило различие в среднем росте близкородственных популяций людей, в частности, европейцев. По мнению ученых, эти различия в росте генетически обусловлены, но для их возникновения человечеству даже не понадобились миллионы лет эволюции для появления нужных мутаций. Некоторые популяции просто «отобрали» для себя из общего генома генетические варианты, отвечающие за более высокий рост, а другие — те же самые гены, но в варианте, отвечающем за более низкий рост. Среди популяций с генетическим вариантом высокого роста больше северян, тогда как южане более низкорослые. Поэтому среднестатистический норвежец, например, выше среднестатистического итальянца.
Ссылки по теме:
— Nature, 23.08.2012, doi:10.1038/ng.2398
— Nature Genetics, 19.08.2012, doi:10.1038/ng.2368
Завершена экспериментальная фаза проекта «1000 геномов» — 29.10.2010
Обнаружены генетические мутации, ускоряющие биологическое старение — 09.02.2010
Фото © shutterstock.com
|